Не Долли, и не овечка
Первый ребенок с искуственной генной системой готовится к появлению на свет
Всего через несколько дней в клинике Лондонского университета (University College Hospital) родится первый в истории человечества ребенок с искусственно измененной генной системой.
27-летняя женщина, имя которой по соображениям безопасности пока не называется, подарит жизнь девочке с изъятым врачами геном, который в случае развития мог привести к раку груди (согласно родословной бабушка, мать, сестра и кузина новорожденной страдали этим заболеванием). По заявлению специалистов, рождение ребенка без гена, вызывающего наследственную болезнь, обнадеживает тысячи других семей.
Как рассказал наблюдающий за роженицей врач Пол Серхал, пара захотела избавиться от гена, который был источником рака груди в нескольких поколениях по мужской линии. В роду мужа женщины в трех поколениях заболевали раком после наступления 20-летнего возраста. Угроза заболевания ребенка в такой семье, по данным экспертов, достигает 80%. Многие женщины, которые обнаруживают, что они унаследовали мутировавший ген, предпочитают двойную мастэктомию, то есть операцию по полному удалению молочных желез.
Теперь риск передачи по наследству генетической аномалии у этой пары предотвращен. Однако британские эксперты предупредили, что пока еще рано рассчитывать, что новая технология подойдет всем семейным парам, где есть генетические заболевание. К тому же шансы наступления беременности при применении подобных технологий снижаются.
Данной супружеской паре была проведена предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) - диагностика эмбриона в возрасте трех дней, когда он состоит из восьми клеток. Извлеченную клетку протестировали на носительство аномального гена, из-за которого ребенок может унаследовать болезнь. Раньше ПГД проводили при циститном фиброзе, но в 2006 году британское управление фертильности и эмбриологии человека (HFEA) заявило, что врачи могут проводить тестирование и так называемых генов предрасположенности, например BRCA1.
Пол Серхал отметил, что цель ученых заключалась не только в том, чтобы ребенок родился без генной аномалии, но и в том, чтобы остановить передачу патологического гена из поколения в поколение в данной семье. Однако, добавил он, отсутствие измененного гена BRCA1 еще не гарантирует, что для возникновения онкологического заболевания у супругов «не существуют и другие генетические и экологические причины».
Эксперты общественной организации «Комментарий к репродуктивной этике» отмечают, что ученые все ближе подходят к тому, чтобы создавать детей «по проекту дизайнеров».
Как пояснил заведующий лабораторией молекулярной генетики сложных наследуемых заболеваний Медико-генетического научного центра РАМН Александр Карпухин, скорее всего, при проведении экстрокорпорального оплодотворения (ЭКО) были исследованы оплодотворенные яйцеклетки и среди них выбраны те, которые не несли мутирующий ген. Технологически такие действия возможны, хотя и требуют от исследователей и медиков большой точности манипулирования. Эксперименты по замене мутирующего гена на нормальный ген тоже проводились, но об особых успехах учеными до сих пор заявлено не было.
По мнению профессора Карпухина, опасности и риски в подобных технологиях есть, потому они могут быть применены, если риск наступления патологической беременности особенно высок. Сейчас при проведении ЭКО яйцеклетки проверяют, например, на носительство генов болезни Дауна. Постепенно исследования для выявления генетических патологий будут расширяться.
