Якутские врачи-генетики выявили новую смертельную болезнь

Врачи-генетики из Якутии открыли новое заболевание, которое может привести к летальному исходу. Дети, заразившиеся этой болезнью, не доживают максимум до трех лет.

Врач-генетик, заведующая учебно-научной лабораторией «Геномная медицина» клиники Медицинского института Северо-Восточного федерального университета Надежда Максимова рассказала журналу «Огонек», что в настоящее время специалисты изучают тяжелую болезнь, при которой дети доживают максимум до трех лет из-за необратимого нарушения обмена веществ.

«Из шестнадцати обнаруженных нами пациентов сегодня живы двое», - рассказала Максимова.

Сейчас ученые уже провели полное секвенирование генома в Университете Осаки и нашли конкретную мутацию в гене.

Стоит отметить, что это уже третье заболевание, открытое специалистами данного вуза. Ранее генетики выявили две болезни - SOPH-синдром и 3-М-синдром («якутский синдром низкорослости»). Носителем SOPH-синдрома является каждый сотый якут, а носителем З-М-синдрома - каждый 33-й житель республики.

Максимова в свою очередь добавила, что количество генетических заболеваний в последнее время растет везде, но по разным причинам. В геноме абсолютно любого человека можно найти от пяти до 10 скрытых мутаций, и поэтому, по большому счету, никто не застрахован от рождения больного ребенка.